ما هو مرض فاربر وما هي اعراضه

ما هو مرض فاربر وما هي اعراضه، يمكن أن يولد الأطفال بأمراض وراثية ، مثل مرض فاربر الدهني ، دون علم الأم ، لذلك يجب أن يخضع الرضيع للفحوصات والاختبارات فور الولادة للسيطرة عليه في التقرير التالي ، يراجع “الاستشارة” كل شيء لديك بحاجة إلى التعرف على مرض فاربر ، وفقًا لمركز المعلومات للأمراض النادرة والوراثية (GARD) والمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)، إنه مرض وراثي يؤدي إلى تراكم الدهون بكميات كبيرة حول المفاصل وفي الأنسجة والجهاز العصبي المركزي، تظهر عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة ، ولكنها قد تحدث أيضًا في وقت لاحق من الحياة.

ما هو مرض فاربر وما هي اعراضه

يحدث مرض فاربر بسبب طفرة في جين ASAH، تنتقل الطفرة الجسدية بشكل متنحي من جيل الوالدين إلى النسل ASAH هو جين يرمز إلى إنزيمات سيراميداز وحمض سيراميداز، ومع ذلك ، إذا تم تحور الجين ، فهناك نقص في نشاط سيراميداز وحمض سيراميداز، حمض سيراميداز هو إنزيم مسؤول عن هيدرولاز في الجسيمات الحالة، بمشاركة إنزيم سيراميداز ، يعد الهيدرولاز حافزًا يتم فيه شق سيراميد الدهون في الكحولات الأمينية سفينجوزين والأحماض الدهنية.

مرض فاربر وما هي اعراضه

في مرضى فاربر ، هذه العملية نفسها مضطربة، لذلك ، يظل منتج بدء السيراميد غير مكتمل في الخلايا ويتم تخزينه هناك على المدى الطويل، السيراميد في حالته الخام هو منتج نفايات للجسم لأن الخلل الجيني يمنعه من المعالجة إلى المنتج النهائي الضروري، لذلك ، تنتمي متلازمة فاربر إلى أمراض التمثيل الغذائي، نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي ، يمكن أن تحدث أعراض مختلفة.

مرض فاربر عند الأطفال

عادة ما يموت الأطفال الذين يعانون من تورط عصبي كبير في سن الرضاعة ، في حين أن المرضى الذين لا يعانون من أعراض عصبية أو يعانون من تشوهات وتقلصات المفاصل التقدمية المعتدلة ، والعقيدات تحت الجلد ، والأورام الحبيبية الالتهابية حول المفصل ، وبحة في الصوت ، وفي نهاية المطاف ضعف الكلام الناجم عن تكوين أورام حبيبية في الجهاز التنفسي والتهاب رئوي خلالي يؤدي إلى الوفاة في العقد الثالث أو الرابع من العمر ، نظرًا لأن المكون الالتهابي لهذا الاضطراب ناتج عن نوع من خلل في خلايا الدم البيضاء ، فإن زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم الخيفي يمكن أن يعيد نظام المناعة الصحي للجهاز ، وبالتالي قد يوفر خيارًا علاجيًا لمرضى فاربر بدون تدخل عصبي، يختلف من مريض لآخر، بالإضافة إلى ذلك ، في مرض فاربر ، يختلف وقت ظهور علامات المرض بشكل كبير: في بعض المرضى ، تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة ، بينما تظهر الأعراض عند البعض الآخر في مرحلة الطفولة في حالات نادرة لا يظهر المرض إلا بعد سن البلوغ.